Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay 8.000 Enfermedades Raras, en cambio no existe ningún protocolo para su atención en toda Europa, hasta ahora. La semFYC a través de su Grupo de Trabajo de Genética clínica y Enfermedades Raras, ya tiene en su página web (http://dice-aper.semfyc.es/) y a disposición de todos los médicos de familia un espacio en internet con los pasos a seguir desde la consulta, ante un paciente con una Enfermedad Rara. Cabe recordar que en la Estrategia del Sistema Nacional de Salud para Enfermedades Raras, aprobada el año pasado, el médico de familia figura como coordinador de la atención a este tipo de pacientes. Por eso, durante el 30º Congreso Nacional de la semFYC -celebrado en Valencia el pasado mes de junio- el coordinador del GdT de Genética clínica y Enfermedades Raras, el doctor Miguel García Ribes, presentó el protocolo y explicó cómo funciona la web del mismo. El doctor García Ribes recordó que "hay más de tres millones de personas relacionadas con Enfermedades Raras en España, pacientes y familiares".

El protocolo persigue cuatro objetivos: diagnóstico, información, coordinación y epidemiología. Además establece un decálogo de pasos que debe hacer el médico de familia al recibir a un paciente con alguna Enfermedad Rara. Primero hay que identificar la enfermedad, por eso el protocolo tiene un buscador en su web. Siguiendo en esta página de internet, hay enlaces a otras webs con información sobre el registro en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y sobre las características del biobanco. Además, hay enlaces a webs con recursos para que el médico de familia se los suministre al paciente y se puede descargar una carta ‘tipo' para enviar al médico especialista, y en la cual se expresa el interés y disponibilidad del médico de familia por coordinar el caso del paciente. La aplicación del protocolo requiere el consentimiento informado del paciente.

El doctor García Ribes también explicó que hay que hacer un árbol genealógico con el paciente y entregarle si procede una tarjeta de urgencias, y por supuesto la web del protocolo también asesora a los médicos de familia en estas cuestiones. Finalmente, el decálogo establecido por el GdT de Genética clínica y Enfermedades Raras de la semFYC recomienda organizar un calendario de visitas con el paciente e informar al equipo de Atención Primaria del caso para definir una estrategia centrada en este paciente.