Habilidades y competencias en genética clínica para Medicina de Familia

Objetivo general

• Aumentar la formación en genética clínica y enfermedades raras para la Medicina Familiar y Comunitaria española.

Objetivos específicos

• Identificación de individuos a riesgo para una enfermedad genética.
• Asesoramiento preconcepcional desde Atención Primaria.
• Conocer las técnicas de diagnóstico prenatal.
• Conocer los recursos en teratología.
• Seguimiento clínico de los pacientes con enfermedades genéticas.
• Identificar problemas psicosociales en contexto de las enfermedades genéticas.
• Conocer los distintos tipos de test genéticos.
• Conocer los recursos de genética en Internet.
• Conocer los servicios de genética clínica de referencia.
• Conocer las propias limitaciones.
• Saber construir un árbol familiar/genealógico de 3 generaciones según la nomenclatura estandarizada.
• Conocer los diversos patrones de herencia.
• Conocer los criterios de derivación.
• Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes en Atención Primaria
• Saber comunicar al paciente los posibles problemas genético-hereditarios.
• Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estatus genético de una determinada persona

• Módulo 1. Identificación de personas a riesgo de una enfermedad genética y que se pueden beneficiar de los servicios hospitalarios de genética
• Módulo 2. Asesoramiento preconcepcional desde la Atención Primaria
• Módulo 3. Técnicas de diagnóstico prenatal
• Módulo 4. Teratología
• Módulo 5. Seguimiento de pacientes con una anomalía genética (Síndrome de Down y una enfermedad rara)
• Módulo 6. Condicionantes psicosociales de las enfermedades raras (EERR)
• Módulo 7. Test Genéticos
• Módulo 8. Recursos de genética en internet
• Módulo 9. Conocer los servicios de genética de referencia
• Módulo 10. Conocer las propias limitaciones
• Módulo 11. Saber construir un árbol familiar detallado y de tres generaciones según la nomenclatura estandarizada Guía de estudio Habilidades y competencias en genética clínica para Medicina de Familia
• Módulo 12. Conocer los diversos patrones de la herencia
• Módulo 13. Conocer los criterios de derivación, para derivar enfermedades genético-hereditarias
• Módulo 14. Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes en Atención Primaria
• Módulo 15. Saber comunicar los posibles problemas genético-hereditarios a los que se enfrentan los y las pacientes
• Módulo 16. Conocer los límites éticos y legales que implica conocer el estatus genético de una determinada persona de una familia