La importancia del médico de familia en el abordaje de las enfermedades raras

Hoy es el día mundial de las Enfermedades Raras (ER) y desde la semFYC se recuerda el papel fundamental que juegan los especialistas en Medicina de Familia y Comunitaria en el abordaje desde la Atención Primaria de estas enfermedades que afectan a unas tres millones de personas en España. Hay que tener en cuenta que cada médico de familia atiende entre 10 y 15 personas al año con una ER. "En muchos casos, el diagnóstico de sospecha puede hacerse en Atención Primaria. Por tanto el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarle durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden", señala el coordinador del Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la semFYC, Miguel García Ribes.

Desde el año 2010, la semFYC -a través del GdT en Genética Clínica y Enfermedades Raras- puso a disposición de todos los especialistas el protocolo DICE-APER, que realizó en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III. Este protocolo online es una herramienta que contribuye a un mejor control y gestión de estas enfermedades, así como a una mayor coordinación entre los diferentes especialistas implicados en la atención de estos pacientes.

El uso del protocolo online se ha triplicado en 2013 "debido a la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc.", en palabras de García Ribes.

El protocolo DICER-APER aporta:

– Un completo buscador de ER, con resúmenes actualizados de cada una de las patologías, la mayoría en castellano.

– Una herramienta de diagnóstico diferencial introduciendo síntomas y signos del paciente.

– Un sistema de consulta online con los profesionales del IIER para orientar el diagnóstico.

– Un listado de recursos de utilidad para profesionales y pacientes relacionados con las ER, con un listado actualizado de los Centros de Referencia Nacionales a donde derivar en caso de sospecha diagnóstica.

– Un acceso directo al Registro Nacional de Pacientes con ER.

– Un enlace al Biobanco Nacional de Muestras de Pacientes con ER, desde el cual se informa del procedimiento a seguir en caso de que el paciente estuviera interesado en colaborar donando una muestra de sangre.

– Una herramienta para coordinar la atención a los pacientes con el resto de médicos especialistas que se encargan de su caso.

Encuentro digital en ‘Diario Médico’ y artículo en ‘ABC’

Con motivo de este día mundial de las ER, García Ribes tendrá un encuentro digital a través de Diario Médico para dar respuesta a todas las preguntas planteadas. Además, la semFYC publica hoy un artículo, firmado también por García Ribes, en el blog de medicina de familia que tiene en ABC.

 

 

Más información en la nota de prensa: "El uso del protocolo online de atención a las enfermedades raras de semFYC se ha triplicado durante el año 2013"