¿Quién iba a pensar que…..? (Con motivo del día de las Enfermedades Raras)

¿Quién iba a pensar que ese retraso del desarrollo fuese una leucodistrofia (alteración del Sistema Nervioso Central)?
¿Quién iba a pensar que el cansancio tan persistente de esa joven deportista fuese una alteración del metabolismo?
¿Quién iba a pensar que una hemorragia nasal fuese una enfermedad genética?
Esta es una reflexión que, a menudo, expresan los profesionales de la medicina cuando se diagnostica alguna de las llamadas enfermedades raras (ER).
Porque las ER, además de afectar a un escaso número de pacientes (<5 casos por 10.000 individuos), se caracterizan por formar un heterogéneo y diverso grupo de dolencias (unas 9.000 patologías), que casi en un 80% tienen una base genética, con escasa investigación y terapias farmacológicas. Presentan, asimismo, una elevada morbi-mortalidad, generalmente precoz, y, por encima de todo, una mala calidad de vida y falta de atención adecuada para unas necesidades especiales que van a afectar tanto a los pacientes como a sus familias. Estos pacientes, además, constituyen el prototipo de paciente crónico, aún cuando no se recojan en ninguno de los protocolos estandarizados de seguimiento de "crónicos", tan habituales en otras patologías más prevalentes.
Por todo lo anterior, el diagnóstico de estos procesos será difícil, costoso y prolongado en el tiempo (se estima entre 5 y 10 años la media de tiempo para muchas de las ER).
Sin embargo, la premisa esencial para acercarse al diagnóstico correcto de cualquier enfermedad empieza por sospecharla, o lo que es lo mismo: "PENSAR EN ELLA…".
Ahora bien, ¿Es el ámbito de la Atención Primaria el adecuado para pensar en las ER?
Desde el Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria creemos que sí.
Pero ¿cómo vemos los Medicos de Familia (MF) las ER? A menudo esa percepción es confusa y limitada, lo que se evidencia en reflexiones comunes que escuchamos entre nuestros compañeros, a saber:
"Si son más de 9.000 patologías y la mayoría de causa genética ¿cómo se supone que voy a diagnosticarlas? Se estima que en la consulta de un MF, a lo largo de su vida profesional, tratará entre 15-20 pacientes de ER, que tienen derecho a un trato en equidad con otras patologías más prevalentes. No podemos conocer las 9.000 enfermedades, pero debemos responsabilizarnos del seguimiento y necesidades de esos 15-20 casos que acudirán a nuestra consulta. En cuanto al diagnóstico, pese al origen genético de gran número de las ER, las dos terceras partes se diagnostican por las manifestaciones clínicas, de manera que el diagnóstico genético va a constituir casi siempre una prueba de confirmación, aportando su mayor utilidad a la hora de hacer consejo genético.
"Dado que son pacientes muy complejos y graves no puedo curarles y ¿de dónde saco el tiempo?". La mayoría de los estudios sobre pacientes con ER señalan que lo que éstos esperan de sus MF, por encima de todo, son dos cosas: acompañamiento ó escucha activa y coordinación entre los niveles asistenciales.
Bien, pues se da la circunstancia de que el MF es tanto el "director de orquesta" como la "puerta de entrada" al sistema sanitario también para estos pacientes con necesidades especiales, tanto en el plano individual como familiar y sociolaboral. Además el MF recibe formación específica en comunicación y en un abordaje bio-psico-social o integral del paciente.
Es de sobra conocida la saturación y burocratización de nuestras consultas, mayores aún si cabe con los recortes sufridos en los últimos años, por lo que habrá que seguir reclamando a los responsables de la gestión sanitaria la eliminación de estos obstáculos, en aras a procurar a nuestros pacientes la mejor y más digna atención, a la que tienen derecho, y que nuestras sociedades federadas vienen demandando bajo el lema de "….MÁS ATENCIÓN PARA LA PRIMARIA".
Por último, también es frecuente escuchar… "Todo esto está muy bien, pero ¿dónde me formo e informo?" Nuestro GdT tiene como objetivo fundamental acercar la realidad de las ER al entorno de los MF, mediante talleres de sensibilización e información, centrados en la difusión de una interesante y potente herramienta: el protocolo DICE-APER (Diagnóstico, Información, Coordinación y Epidemiología ; AP: Atención Primaria; ER: Enfermedades Raras). Se trata de una plataforma on-line de acceso libre y gratuito disponible en la dirección http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php. Este protocolo ha sido desarrollado por nuestro GdT en colaboración con el Instituto de Investigación de ER (IIER) del Instituto de Salud Carlos III.
En el día internacional de las ER, y volviendo al inicio, lo primero "PENSAR EN ELLAS…y después… "SI SE QUIERE, SE PUEDE…" Y SI SE PUEDE, SE DEBE".