La enfermedad celíaca a debate: nuevas guías diagnósticas y el papel clave de la Atención Primaria
Mar Noguerol, médica de familia y coordinadora del Grupo de Trabajo de Patología Digestiva y Hepática de la semFYC, realiza una actualización exhaustiva sobre la enfermedad celíaca en el nuevo episodio de Píldoras de Ciencia en Abierto.
La enfermedad celíaca, definida como un trastorno multisistémico inmunomediado que puede presentarse a cualquier edad, ha sido históricamente infradiagnosticada por la amplitud y variabilidad de sus manifestaciones clínicas. Noguerol la describe en el episodio como "el camaleón clínico", precisamente por esa capacidad de imitar a otras patologías frecuentes en la consulta.
La celiaquía sigue siendo un reto en la consulta de Atención Primaria. Los datos son elocuentes: según estudios recientes citados en el episodio, afecta hasta un 1% por ciento de la población mundial, de las cuáles, hasta el 42% de las personas con enfermedad celíaca acumulan un retraso diagnóstico superior a dos años, y cerca del 20% esperan más de cinco años hasta recibir un diagnóstico correcto.
Más allá de la diarrea crónica —síntoma más conocido y asociado popularmente a la celiaquía—, la enfermedad puede manifestarse mediante estreñimiento, vómitos, dispepsia, pérdida de peso, astenia, fatiga crónica, anemia ferropénica, déficit de folato o vitamina B12, o hipertransaminasemia inexplicada. También pueden aparecer síntomas en la esfera neurológica, ginecológica, dermatológica o psiquiátrica, lo que exige un alto índice de sospecha clínica en el día a día de la consulta.
Novedades diagnósticas: las guías europeas de 2025 abren la puerta a no realizar biopsia en determinados casos
Uno de los aspectos centrales del episodio es la actualización de las guías clínicas. Las guías europeas de la sociedad de celíacos de 2025 mantienen la histología duodenal como referencia diagnóstica, pero incorporan una novedad relevante: por primera vez permiten, de forma condicional, una estrategia sin biopsia en pacientes menores de 25 años con niveles marcadamente elevados de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular humana de tipo 2.
Para el contexto de adultos, Noguerol recuerda que las mismas guías permiten confirmar el diagnóstico cuando el nivel de IgA antitransglutaminasa supera diez veces el límite superior de la normalidad, si bien con condiciones estrictas: debe confirmarse en una segunda muestra, la decisión ha de tomarse de forma compartida con la persona paciente en centros de atención secundaria, y queda limitada a menores de 45 años.
La especialista de familia subraya también la utilidad de los estudios genéticos HLA-DQ2/DQ8, especialmente en pacientes que ya han iniciado una dieta sin gluten antes del diagnóstico o en grupos de riesgo familiar: "Si el resultado es negativo, se descarta la enfermedad celíaca", explica la médica de familia, lo que permite evitar seguimientos serológicos adicionales innecesarios.
Cribado selectivo y grupos de riesgo: quién debe ser estudiado
En cuanto al cribado poblacional, las guías siguen sin recomendar un cribado universal, aunque sí respaldan el cribado selectivo de grupos de alto riesgo. Esto incluye a los familiares de primer y segundo grado de personas con celiaquía, así como personas con enfermedades autoinmunes (tiroiditis, hepatitis autoinmune, entre otras), trastornos neurológicos o psiquiátricos, cromosomopatías y otras patologías asociadas.
La herramienta de cribado recomendada en Atención Primaria son los anticuerpos IgA antitransglutaminasa. Solo en caso de déficit de IgA deberá recurrirse a los anticuerpos de clase IgG.
Seguimiento: lo que recomienda la evidencia en 2024 y 2025
Las guías conjuntas de las sociedades europea y norteamericana publicadas en 2024 establecen que el seguimiento de personas con enfermedad celíaca diagnosticada debe incluir: evaluación serológica rutinaria con IgA antitransglutaminasa, analítica general con hemograma, hierro, folato y otros micronutrientes, así como evaluación dietética sistemática.
Respecto a la rebiopsia, Noguerol es clara: no se recomienda de forma rutinaria. Solo está indicada en pacientes que tengan síntomas persistentes, aparición de signos de alarma, serología persistentemente positiva o a petición expresa de la persona paciente, y nunca antes del primer o segundo año desde la biopsia inicial.
La perspectiva de género, una deuda pendiente en el abordaje de la celiaquía
Mar Noguerol pone el foco también en la morbilidad diferencial por sexo, un aspecto habitualmente poco visibilizado. Las tasas de incidencia de la enfermedad celíaca son más del doble en mujeres que en hombres, y en el momento del diagnóstico, el sexo femenino se ha asociado de forma significativa con mayor malabsorción, más síntomas y, en concreto, con una ratio de estreñimiento de casi 5 respecto a los hombres.
Además, estudios recientes publicados en 2025 con millones de mujeres como base muestran que las mujeres con enfermedad celíaca presentan mayor probabilidad de desarrollar afecciones de salud femenina posteriores, como insuficiencia ovárica, trastornos menstruales, síndrome de ovario poliquístico, infertilidad o trastornos menopáusicos. Un dato que, según Noguerol, los y las profesionales de Atención Primaria deben incorporar a la atención longitudinal de estas pacientes.
El trabajo en equipo, clave en la Atención Primaria
La especialista concluye el episodio apelando al trabajo multidisciplinar como eje del abordaje de la enfermedad celíaca en el ámbito comunitario. La enfermería familiar y comunitaria tiene un papel esencial en el seguimiento dietético, la valoración de la calidad de vida, la vacunación, la prevención y la evaluación de la adherencia a la dieta sin gluten.
Referencias:
- Nueva guía ESsCD 2025 para el diagnóstico de la enfermedad celíaca en adulto
- Jama Clinical Guidelines Synospis: Diagnosis and Management of Celiac Disease
- Springer Nature: Celiac disease: a comprehensive current review
- Alimentary Pharmacology & Therapeutics: Women's Health Disorders in a Coeliac Disease Population After Diagnosis—A Nationwide Cohort Analysis
Escucha el nuevo capítulo de Píldoras de Ciencia en Abierto aquí:
