Genética clínica en la consulta: el médico de familia toma el relevo

Durante casi veinte años, la genética clínica ha sido un territorio prácticamente exclusivo del ámbito hospitalario. Sin embargo, el nuevo Programa Oficial de la Especialidad cambia ese paradigma: por primera vez incorpora competencias específicas en genética clínica para Medicina de Familia. 

La necesidad de este cambio es evidente. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas, la mayoría de las cuales comienzan en la infancia y pueden causar importantes dificultades físicas, emocionales y económicas.  En cuanto a la situación de nuestro país, en 2025 se registraron 71.760 casos con una o varias de las 33 enfermedades raras según los datos incluidos en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) de 2025 del Ministerio de Sanidad.

Este nuevo enfoque quedó recogido el 30 de julio de 2024 con la publicación en el Boletín Oficial del Estado de la Orden PJC/798/2024, que aprueba el nuevo Programa Oficial de la Especialidad. Para responder a estas nuevas competencias, la semFYC ha desarrollado el curso Habilidades y competencias en genética clínica para Medicina de Familia, una propuesta formativa orientada a facilitar la aplicación práctica de estos conocimientos en la consulta.

Un vacío de casi dos décadas

Hasta ahora, la genética clínica apenas tenía presencia en la formación específica de Medicina Familiar y Comunitaria. El programa formativo vigente desde 2005 no contemplaba un apartado específico dedicado a esta materia.

Durante casi veinte años, la genética clínica ha sido territorio casi exclusivo de la especialidad hospitalaria. Los y las pacientes con enfermedades raras o con sospecha de trastorno hereditario eran derivados directamente al especialista, sin que la Atención Primaria tuviera herramientas —ni formación— para filtrar, orientar ni acompañar. Y, sin embargo, son los que atienden en primera línea al conjunto de la población. 

Especialistas de familia como directores de orquesta

El nuevo programa formativo cambia esa perspectiva. La Atención Primaria deja de ser únicamente el primer contacto con el sistema sanitario para asumir un papel más activo en la coordinación, el seguimiento y la orientación de estos pacientes.

¿Por qué es clave este cambio de rol? La respuesta tiene que ver con la accesibilidad y el conocimiento longitudinal del paciente. 

"El médico de familia y el pediatra de Atención Primaria son figuras estratégicas porque son los que mejor conocen la historia personal y familiar de las personas que atienden en sus consultas. Y además son mucho más accesibles que los especialistas hospitalarios."

Formación especializada

Asumir este nuevo papel requiere incorporar herramientas que hasta ahora apenas formaban parte de la práctica habitual en Atención Primaria. Una de las más relevantes es la elaboración e interpretación de árboles genealógicos de hasta tres generaciones, fundamentales para identificar patrones hereditarios y reconocer qué personas de una familia pueden presentar un mayor riesgo de desarrollar o transmitir una enfermedad genética.

No es un aspecto menor. Según la Comisión Europea, alrededor del 80 % de las enfermedades raras tienen un origen genético.

Para facilitar la incorporación de estas competencias a la consulta, la semFYC ha desarrollado el curso Habilidades y competencias en genética clínica para Medicina de Familia, que aborda, entre otros aspectos, el manejo de herramientas de apoyo, el asesoramiento preconcepcional, la interpretación de pruebas genéticas y los criterios de derivación a unidades especializadas.

No todo lo genético es hereditario

Una de las cuestiones que más dudas genera en la práctica clínica es la identificación del cáncer hereditario. Los coordinadores insisten en una idea fundamental. "El 100 % de los cánceres son genéticos, pero solo entre el 5 y el 10 % son hereditarios." La diferencia es clave.

Comprender esta distinción permite identificar qué pacientes y familias pueden beneficiarse de un estudio genético específico y cuándo es necesario derivarlos a unidades especializadas.

Una competencia que ha llegado para quedarse

La incorporación de estas competencias también pretende reducir las diferencias formativas existentes entre profesionales y reforzar la coordinación entre la Atención Primaria y los futuros especialistas en Genética Médica y Genética de Laboratorio, cuya creación prevé el Ministerio de Sanidad.

Para Ejarque y Piñero, esta colaboración permitirá consolidar la genética clínica como una competencia propia de la Medicina de Familia y mejorar la atención a las personas con enfermedades raras y trastornos hereditarios.

Un impacto directo en la consulta

Más allá de los cambios normativos, el objetivo es mejorar la atención a pacientes y familias.

No es una mejora menor. Para muchas personas con una enfermedad rara, el camino hasta obtener un diagnóstico puede prolongarse durante años. Contar con profesionales capaces de reconocer antes las señales de alerta, orientar el proceso y coordinar la atención puede marcar una diferencia decisiva.

En este contexto, la formación impulsada por la semFYC busca dotar a los médicos y médicas de familia de las herramientas necesarias para afrontar un cambio que ya forma parte de la especialidad.